Identificada una Nueva Mutación en Hidrocefalia

Los Dres. Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, miembros de la UNIDAD DE GENÉTICA DEL HOSPITAL CLÍNICA VISTAHERMOSA DE ALICANTE, han identificado una nueva mutación en el gen L1CAM. Dicho gen juega un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso.

 

La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo, que puede causar importantes daños cerebrales. Está presente en 1 de cada 1.200 gestaciones.

El trabajo ( que aparece publicado en el último número de la revista Journal of Obstetrics and Gynaecology ), realizado en colaboración con las Dras. Gascón, Acién y Vidal, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de San Juan ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que puede prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones.

Identificada una Mutación en Hidrocefalia

 

 

Más datos sobre la Hidrocefalia

Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como «agua en el cerebro«, el «agua» es en realidad líquido cerebroespinal, un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

 

El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes:

1) mantener flotante el tejido cerebral, actuando como colchón o amortiguador.

2) servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos.

3) fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar por los cambios en el volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre dentro del cerebro).

El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. En condiciones ideales, el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que circula. Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de líquido cerebroespinal o que inhibirán su flujo normal. Cuando se perturba este equilibrio, resulta la hidrocefalia.

 

 

 

Identificada mutación en Hidrocefalia

La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética. La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento del nacimiento o en un punto después. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad.

 

Author: Revista Saludhable

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