Día Internacional del Síndrome de Rubinstein

El Síndrome de Rubinstein- Taybi es un transtorno genético que conlleva direntes anomalías congénitas (con las que el bebé nace), y que provoca alteraciones asociadas a una parte de retraso mental.

Y así, cada año, el 3 de Julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein, dónde esta enfermedad se da a conocer y difunde también parte de sus necesidades y objetivos para mejorar el tratamiento y desarollo de ella.

Causas

La causa más común para la aparición de esta enfermedad es la deleción (pérdida de un fragmento de ADN) o mutación (cambios en la información genético) en cada uno de los casos determinados.

Síntomas

– Pulgares y dedos gorditos del pie anchos/angulados.

– Microcefalia.

– Paladar arqueado.

– Retraso mental y retraso de crecimiento.

De interés

Los padres que yan han tenido un bebé con el Síndrome de Rubinstein tienen un porcentaje del o,1 de tener un segundo bebé con la misma patología, mientras que los pacientes que sufren el Síndrome tienen un 50% de posibilidades de tener un bebé que tenga la misma afección que ellos.

Author: Revista Saludhable

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